Stowarzyszenie Rodzin z Ataksją Rdzeniowo-Móżdżkową A T A K S J A


Diagnostyka

Napisany... Wrzesień 30, 2011 przez Redaktor1

 

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa jest chorobą, której objawy mogą przypominać wiele innych chorób.

 

Postawienie diagnozy powinno być poprzedzone:
- badaniami neurologicznymi,
- wywiadem z pacjentem, wywiadem rodzinnym
oraz badaniami genetycznymi.

 

SCA jest chorobą rodzinną czyli chorują całe rodziny, pokolenie po pokoleniu. Dlatego w rodzinie chorego zapewne zdarzały się podobne przypadki choroby (chory wujek bądź babcia, chore rodzeństwo), chociaż mogły być one diagnozowane jako np. SM.

 

Jednak i tutaj mogą zdażyć się wyjątki i choroba może wcześniej się nie pojawić:
- rodzice, którzy zginęli w wieku nim choroba dała o sobie znać;
- adopcja
- zbyt późny czas objawienia się choroby
- pierwszy przypadek SCA w rodzinie.

 

Dlatego zanim udasz się do lekarza neurologa po diagnozę, odpowiednio przygotuj się do rozmowy:
- spisz sobie objawy, jakie zauważasz u siebie,
- spisz sytuacje w których boisz się, że zrobisz sobie krzywdę,
- przepytaj rodzinę o podobne przypadki chorób,

 

Badania genetyczne wykonuje się dla potwierdzenia diagnozy postawionej na podstawie objawów i badań wykonanych przez neurologa oraz w przypadku pozytywnego wywiadu rodzinnego. Wówczas lekarz neurolog lub pierwszego kontaktu,  winien dać pacjentowi skierowanie do PORADNI GENETYCZNEJ, gdzie będzie można wykonać badania bezpłatnie w ramach NFZ.

 

Jest wiele typów ataksji i często nie jest możliwe potwierdzenie genetyczne tej choroby. W Polsce występują głownie ataksje typu SCA1 i SCA2, podstawowe badania genetyczne robione są w kierunku SCA1, SCA2 i SCA3 (typ 3 jest typem najczęściej występującym na świecie).

 

Ataksja móżdżkowa może być objawem wielu innych chorób. Jeśli masz rozpoznaną ataksję, a nie ma w rodzinie nikogo z podobnymi objawami – w Twoim pokoleniu bądź w poprzednich, to powinieneś dążyć do tego, by znaleźć inną jej przyczynę. Często wtedy udaje się ją wyleczyć.
Szerzej o różnych przyczynach ataksji jest napisane na Forum. http://www.ataksja.home.pl/forum/viewtopic.php?t=500

Badania genetyczne można wykonać w każdej poradni genetycznej, na terenie całego kraju, można także skierować się do:

Poradnii Genetycznej Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie,
ul. Sobieskiego 9, Warszawa ,
tel. (22) 458 25 27
Zakład Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, ul. Sobieskiego 9, Warszawa
Telefon: (0-22) 842-76-50, Fax: (0-22) 642-53-75

 

Zgłaszając się do poradni genetycznej trzeba mieć ze sobą:
- skierowanie od lekarza pierwszego kontaktu bądź neurologa do poradni genetycznej na konsultację genetyczną z podejrzeniem choroby genetycznej ( w tym przypadku ataksji rdzeniowo-móżdżkowej)
- dowód ubezpieczenia
- dowód osobisty


.............................................................................................................................

Poinformuj innych, dziękujemy!

Dodaj komentarz




↑ Do góry strony