Stowarzyszenie Rodzin z Ataksją Rdzeniowo-Móżdżkową A T A K S J A


Archiwum z: ‘O chorobie’


Leczenie 0

Napisany Wrzesień 30, 2011 ..autor: admimarcin

Na dzień dzisiejszy nie wynaleziono leku na SCA, chociaż badania nad jego odkryciem prowadzone są na całym świecie.
Fizykoterapia spowalnia tylko procesy chorobowe.

Bardzo dobre, w przypadku SCA, są tzw. ćwiczenia PNF, które są nowoczesną metodą rehabilitacji. Polegają one na przywróceniu tych funkcji, które w wyniku choroby uległy zaburzeniu. Móżdżek i rdzeń przedłużony odpowiadają za automatyzmy ruchowe. Zdrowi ludzie nie myślą, jak mają się poruszać, siadać, chwytać drobne przedmioty, wykonywać wszystkie czynności dnia codziennego, łącznie z połykaniem i oddychaniem.

U chorych na ataksję te czynności ulegają znacznemu zaburzeniu. PNF wykorzystuje zdrowe części układu nerwowego do odtworzenia tych wypadniętych funkcji. Bardzo ważna jest systematyczność, ideałem byłoby ćwiczyć dwa, trzy razy w tygodniu, nawet przez całe życie.

Niestety, nie jest to możliwe w ramach ubezpieczenia, za ciągłą rehabilitację metodą PNF, trzeba płacić. Dzisiaj jest to właściwie jedyna metoda, która może poprawić funkcjonowanie chorego na ataksję, ale ze względów finansowych mało chorych może sobie to leczenie zapewnić.

Poza tym podejmuje się próby wszczepiania komórek macierzystych, które mają za zadanie odbudować zniszczony układ nerwowy.

Chorzy na SCA próbują także i tych metod.

Jako Stowarzyszenie odradzamy kosztowny zabieg przeszczepu komórek, mamy już przykłady chorych na Ataksję którym nic to nie dało.

Jako Prezes Stowarzyszenia zalecam wydanie tych samych pieniędzy na rehabilitację metodą PNF – efekt będzie bardziej widoczny.

 

Diagnostyka 0

Napisany Wrzesień 30, 2011 ..autor: admimarcin

 

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa jest chorobą, której objawy mogą przypominać wiele innych chorób.

 

Postawienie diagnozy powinno być poprzedzone:
– badaniami neurologicznymi,
– wywiadem z pacjentem, wywiadem rodzinnym
oraz badaniami genetycznymi.

 

SCA jest chorobą rodzinną czyli chorują całe rodziny, pokolenie po pokoleniu. Dlatego w rodzinie chorego zapewne zdarzały się podobne przypadki choroby (chory wujek bądź babcia, chore rodzeństwo), chociaż mogły być one diagnozowane jako np. SM.

 

Jednak i tutaj mogą zdażyć się wyjątki i choroba może wcześniej się nie pojawić:
– rodzice, którzy zginęli w wieku nim choroba dała o sobie znać;
– adopcja
– zbyt późny czas objawienia się choroby
– pierwszy przypadek SCA w rodzinie.

 

Dlatego zanim udasz się do lekarza neurologa po diagnozę, odpowiednio przygotuj się do rozmowy:
– spisz sobie objawy, jakie zauważasz u siebie,
– spisz sytuacje w których boisz się, że zrobisz sobie krzywdę,
– przepytaj rodzinę o podobne przypadki chorób,

 

Badania genetyczne wykonuje się dla potwierdzenia diagnozy postawionej na podstawie objawów i badań wykonanych przez neurologa oraz w przypadku pozytywnego wywiadu rodzinnego. Wówczas lekarz neurolog lub pierwszego kontaktu,  winien dać pacjentowi skierowanie do PORADNI GENETYCZNEJ, gdzie będzie można wykonać badania bezpłatnie w ramach NFZ.

 

Jest wiele typów ataksji i często nie jest możliwe potwierdzenie genetyczne tej choroby. W Polsce występują głownie ataksje typu SCA1 i SCA2, podstawowe badania genetyczne robione są w kierunku SCA1, SCA2 i SCA3 (typ 3 jest typem najczęściej występującym na świecie).

 

Ataksja móżdżkowa może być objawem wielu innych chorób. Jeśli masz rozpoznaną ataksję, a nie ma w rodzinie nikogo z podobnymi objawami – w Twoim pokoleniu bądź w poprzednich, to powinieneś dążyć do tego, by znaleźć inną jej przyczynę. Często wtedy udaje się ją wyleczyć.
Szerzej o różnych przyczynach ataksji jest napisane na Forum.

Aby dostać się na forum kliknij tutaj.

Do przeprowadzenia badań genetycznych polecamy Instytut Psychiatrii i Neurologii z Warszawy przy ul. Sobieskiego 9

Od początku roku 2019 ruszyła tam również poradnia dla osób chorych na ataksję i nie tylko, informacje dotyczące działania tej poradni – kliknij tutaj

 

Przyczyny 0

Napisany Wrzesień 30, 2011 ..autor:

Przyczyny

SCA to choroba będąca efektem błędu w kodzie genetycznym. Błąd ten polega na zbyt wielkiej, nie mieszczącej się w normie (jak u zdrowego człowieka), liczbie powtórzeń trójek nukleotydów. Im więcej tych powtórzeń – tym silniejsze mogą wystąpić objawy choroby oraz wcześniej choroba może się ujawnić.

Ponieważ informacje o człowieku są zapisane w dwóch kopiach – dlatego ryzyko, że dziecko osoby chorej również będzie chore wynosi 50%. Błędny gen osoby chore noszą w sobie od poczęcia. Dlatego chorobę można zdiagnozować w każdym momencie życia – niekoniecznie dopiero po wystąpieniu objawów.

W zależności od tego w którym fragmencie kodu DNA nastąpiła pomyłka – mówimy o różnych typach SCA.

Typy SCA

W Polsce najczęściej spotykane są typy SCA1 i SCA2, chociaż zdiagnozowano również typ SCA17. W roku 2008 zdiagnozowano pierwszą osobę z typem SCA3, który jest najczęściej występującym typem SCA na świecie.

Ataksja móżdżkowa to nie tylko SCA. Przyczyną ataksji  mogą być również inne schorzenia. Móżdżek może być uszkodzony przez nadużywanie alkoholu, nietolerancję glutenu, urazy, nowotwory, niedobór witamin E i B12, zmiany naczyniowe. Ataksja może także  występować w SM, w boreliozie.

Jest duża grupa chorych z ataksją, gdzie w chwili obecneuj nie udaje się ustalić przyczyny.

.



↑ Do góry strony